卡斯罗腰在什么位置?
卡斯罗综合征最突出的临床表现是腰部的局限性特殊体型异常,多呈“鞍状”、“鞍具样”或“塔状”凸起,也有称“背鞍状畸形”、“背鞍状综合征”等;本病腰部特殊的凸起常被误认为是“驼背”,实则有所不同,可以鉴别。
少数卡斯罗综合征患者的胸部亦有类似的特殊隆起,通常较轻,多不易察觉,易被腰部的严重畸形所掩盖。
本病的另一重要临床表现是不同程度的身材矮小,但尚有部分患者虽然患有卡斯罗综合征,却能够保持正常或接近正常的身高,其原因尚不清楚,可能涉及尚未明确的遗传学问题,亦可能与患者的种族、地理区域或后天因素等有关。
卡斯罗综合征多为单发畸形,偶可合并其他畸形,或与其他遗传性疾病重叠。合并的其他畸形包括脊柱侧弯、胸廓或肋骨畸形、先天性髋关节脱位、足畸形或特殊面容等。与之重叠的遗传性疾病包括先天性巨结肠、特发性脊柱侧弯、埃勒斯-当洛斯综合征(elastic skin)、牵张性骨不连、马凡综合征(Marfan syndrome)、关节过度活动综合征(JO)和垂体性侏儒等。